Протягом десятиліть біологи вважали, що Y-хромосома — одна з найзагадковіших частин геному ссавців — рухається лише в одному напрямку: поступово втрачає гени й деградує. На відміну від інших хромосом, вона не отримує нових генетичних елементів і повільно скорочується внаслідок еволюційних процесів. Однак нове дослідження американських учених поставило під сумнів цю усталену теорію.

Під час вивчення оленячих мишей дослідники виявили унікальний випадок: на Y-хромосомі з’явилося нове сімейство генів, яке не лише успішно закріпилося, а й почало активно розмножуватися. Це відкриття може змінити уявлення про те, як еволюціонує одна з найменших хромосом у геномі ссавців.

Чому Y-хромосома вважається «вразливою»

Більшість хромосом існують парами та регулярно обмінюються ділянками ДНК. Такий механізм допомагає виправляти генетичні помилки та підтримувати стабільність геному.

Y-хромосома перебуває в іншій ситуації. Вона не має повноцінної пари для обміну генетичним матеріалом, тому пошкодження накопичуються швидше, а деякі гени поступово зникають. Саме через це вчені тривалий час розглядали її як своєрідний еволюційний «тупик». Попри це, Y-хромосома залишається надзвичайно важливою, оскільки містить гени, необхідні для вироблення сперматозоїдів і чоловічої фертильності.

Як новий ген потрапив на Y-хромосому

Команда дослідників під керівництвом Івана Мієра з Медичної школи Мічиганського університету простежила незвичайну історію одного гена. Спочатку він існував як звичайний ген Phf8 на X-хромосомі. Згодом його копія перемістилася на одну зі звичайних хромосом, не пов’язаних зі статтю. Подібні переміщення генів у природі трапляються досить часто.

Але далі відбулося те, чого раніше ніхто не спостерігав. Одна з копій гена перемістилася безпосередньо на Y-хромосому.

Ще більш дивовижним стало те, що після цього ген почав багаторазово копіюватися, утворивши цілу нову групу майже ідентичних генів, яку вчені назвали Phf8y.

За словами авторів роботи, це перший відомий випадок, коли ген завершив повний шлях від X-хромосоми до Y-хромосоми та створив там нове генетичне сімейство.

Роль «стрибаючих генів»

Дослідники вважають, що ключову роль у цьому процесі могли відіграти так звані «стрибаючі гени» — мобільні елементи ДНК, здатні копіювати себе та переміщуватися геномом.

Подібні послідовності становлять значну частину генетичного матеріалу багатьох тварин, включаючи людину. Зазвичай вони перебувають під суворим контролем клітини, але іноді можуть активуватися.

На думку вчених, саме цей механізм дозволив гену Phf8 створити нову копію та перенести її на Y-хромосому. Після цього розпочалося його подальше дублювання.

Для чого потрібен новий ген

Поки що дослідники не можуть точно сказати, яку функцію виконує Phf8y. Відомо лише, що він активно працює під час формування сперматозоїдів.

Існує припущення, що ген бере участь в ущільненні ДНК усередині сперматозоїда. Під час дозрівання статевих клітин величезний обсяг генетичної інформації необхідно максимально компактно запакувати в крихітну головку сперматозоїда.

Також науковці не виключають, що новий ген може впливати на конкурентоспроможність сперматозоїдів, які несуть Y-хромосому, потенційно збільшуючи їхні шанси на успішне запліднення.

Чому це відкриття важливе

До цього часу еволюція Y-хромосоми розглядалася майже виключно як процес втрати генів. Виявлення сімейства Phf8y демонструє, що ця хромосома здатна не лише втрачати, а й набувати нові генетичні елементи.

Відкриття допомагає краще зрозуміти механізми чоловічої фертильності, еволюцію статевих хромосом та підтримання балансу між народженням самців і самок у популяціях.

Фактично дослідження показує, що Y-хромосома є значно динамічнішою, ніж вважалося раніше. Те, що довгий час сприймали як генетичний «архів», який поступово руйнується, може виявитися набагато активнішою та здатною до еволюційних новацій структурою.

Результати роботи опубліковані в науковому журналі Current Biology і вже привернули увагу генетиків, які вивчають розвиток статевих хромосом у ссавців.